可解释性系统 EVEE 给 420 万基因变异打分，成功认定一个耳聋致病变异

Goodfire AI 宣布其可解释性系统 EVEE 在今年 4 月对 NIH 变异数据库 ClinVar 中全部 420 万个变异完成了评分。其中 MEPE c.209212del 评分尤其高，团队据此构建病例，该变异已成功被重新分类为可能致病，被认为是耳聋相关基因变异的鉴定。