GamowLabs：AI 持续搜索找到人类专家漏掉的罕见病变异

GamowLabs 的 Daniel McKinnon 在播客中讲述其 AI 辅助诊断循环找到人类实验室漏掉的致病变异：该变异位于相关基因上游约一兆碱基处，而人类过滤规则会排除距离超过一千碱基的结构变异，AI 循环没有这个距离限制，持续搜索后找到了它。他称这对人工审阅者是「完全合理的取舍」，访谈还讨论了 GamowLabs 的技术细节。